目前全球有7000多种罕见病，我国有罕见病患者超过2000万人，他们的健康权益日益受到关注。 

1月6日，由中国罕见病联盟、北京协和医院、中国科大附一院（安徽省立医院）共同举办的罕见病综合诊疗能力提升培训班在合肥举办。

记者从现场了解到，安徽省罕见病专科联盟已覆盖全省30多家医院，未来将聚焦全生命周期，集聚优势资源、整合多方力量，建立罕见病诊疗的联合机制和联动体系。

此次培训班围绕罕见病诊疗体系建设和诊疗能力提升展开，覆盖生殖、儿科、呼吸、神经和血液罕见病五大专题，多位专家授课，全面、系统、规范介绍罕见病诊疗知识、防治方案，旨在使广大一线医务工作者全面、系统学习罕见病相关理论知识和技术方法，提高全省相关学科医生发现、诊断和治疗罕见病的综合能力，提升我省罕见病整体诊疗能力。

安徽省罕见病专科联盟主任委员、中国科大附一院副院长施炯教授表示，罕见病是发病率小于1/10000之一的疾病，虽然发病率低，但是治疗领域的空缺和昂贵的治疗费给家庭和社会造成了巨大负担。

作为安徽省罕见病专科联盟牵头单位，安徽及周边地区疑难危重症诊疗中心之一，中国科大附一院一直高度重视罕见病诊疗工作，在不断探索中总结经验，持续推动罕见病诊疗与管理工作，正在努力探索建立覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗服务体系。什么是全生命周期诊疗服务体系？施炯教授举了一个此前接诊患者的例子解释，“这位患者此前曾辗转多家医院未能找到原因，到我们这边检查后，最终通过基因测试发现是一个叫SCA（脊髓小脑性共济失调）的疾病，这个病有很多的亚型，而这位患者就是其中的一种。”

诊疗服务不仅关注疾病的发病者，同时也还考虑到发病者的孩子。全生命周期诊疗服务体系覆盖产前、儿童期、成人期等不同阶段。施炯教授介绍，这位患者在确诊后，他们会关心患者以后的小孩会不会得这个病，于是就和医院生殖中心联系，生殖中心可以通过一系列方法把疾病遏制在开始的阶段，从而帮助患者有一个健康的小孩。

据介绍，我省将以安徽省罕见病专科联盟为纽带，集聚优势资源、整合多方力量，建立罕见病诊疗的联合机制和联动体系，不断提高公众对罕见病的认识，让更多罕见病患者被发现、被理解、被帮助，合力形成破解罕见病防治难题的“安徽力量”。

（合肥通客户端﹣合报全媒体记者 唐萌 通讯员 张小妩 方萍 方咏）