坐在轮椅上，全身瘫痪、肌肉萎缩，只能通过语音合成器来与外界沟通，物理学家霍金的成就众所周知，而他患的病却鲜有人知道，这种病叫卢伽雷氏症，是一种罕见病。那么，安徽省的罕见病是什么情况呢？近日，安徽省卫生厅首次委托省医学科学研究院开展“安徽省罕见病调查”，以摸清该省罕见病基本情况，为制定相关政策提供依据。

罕见病又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.65‰—1‰，目前全世界已确认的罕见病有5000到6000种，约占人类疾病的10%，我国大陆罕见病患者大约有1500万人。罕见病涉及内分泌、血液、骨科、神经、呼吸等多学科，常见的罕见病有丙酮尿症、“玻璃娃娃”症、“渐冻人”症、地中海贫血等。

“由于不少医生对罕见病认知仍有限，患者确诊非常困难、漏诊、误诊现象时有发生。同时，罕见病药品通常较昂贵，而目前国内缺乏相关医疗报销制度，患者常因难以承担费用而不得不放弃治疗。”安徽省卫生厅相关人士介绍，许多罕见病患者及其家庭在饱受疾病折磨的同时，还在承受着巨大的经济和心理压力。

据了解，此次调查将在安徽省46家医院开展，其中省级医院13家，市（县）级医院33家。安徽省医学科学研究院派员将赴各医院进行调查，调查内容包括自2003年1月以来各医疗机构所有入院病人病案首页信息，包括住院号、性别、出生地、出生年月、入院日期、出院日期、出院诊断的ICD （国际疾病分类）编码及疾病名称等，以便罕见病种类的筛选及其数据统计，各医院负责提供从调查中筛选出的罕见病病例临床资料。（金蕾欣）